A Nature Medicine című szakfolyóiratban vasárnap közzétett előzetes tanulmány felveti, hogy a magzat DNS-darabkái megtalálhatók az anyai keringésben is, így megfelelő módszerrel a Down-kórra vagy más genetikai betegségekre is szűrhetnek egyszerű anyai vérvizsgálattal. A Down szindrómát, amely értelmi fogyatékosságot eredményez, veleszületett kromoszómahiba okozza, rendellenes osztódás miatt a huszonegyes kromoszómából egy többlet kópia van jelen az érintettek DNS-ében. Gyanú vagy veszélyeztetettség esetén jelenleg a magzatvízből vagy a méhlepényből vett mintát vizsgálják meg, ezekből végezhetik el a DNS-elemzést. A mintavétel azonban kismértékben ugyan, de növeli a vetélés kockázatát.

A mostani tanulmány ciprusi kutatók vezetésével zajlott, akik görög és brit kollégáikkal, együtt kidolgozott tesztjük segítségével pontosan azonosítottak vakpróbában tizennégy Down-kóros és tizenhat egészséges magzatot. A kutatók most egy nagyobb, ezer terhes nőre kiterjedő klinikai vizsgálatot terveznek. A Down szindróma világszerte átlagosan minden hétszázadik szülésnél fordul elő, az anyai életkor emelkedésével kockázata jelentősen megemelkedik. Egy negyvenéves várandós nő magzata tizenhatszor nagyobb valószínűséggel lesz Down-kóros, mint egy huszonöt éves nő gyereke. A jelenleg alkalmazott magzatvíz-mintavételt a terhesség tizenötödik és tizenhatodik hetében végzik el, ezzel szemben az új tesztet jóval korábban, már a tizenegyeik héten el lehetne végezni.