A tárca közleményéből kiderül, hogy az SMA az egyik leggyakoribb gyermekkori neurodegeneratív betegség. Sok esetben a betegséget nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ami nehezíti a kezelést, azonban a rendellenesség vérmintából történő genetikai vizsgálattal kimutatható. Számos országban egyfajta kutatási projekt részeként már működik a csecsemők SMA-szűrése. Jelenleg Magyarországon az orvos kifejezett javaslatára végeznek el a kötelező újszülöttkori szűrésben szereplő betegségeken felül célzott vizsgálatokat genetikai betegségre.

A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy az SMA-kezelés annál hatékonyabb, minél korábban kezdhető el.

Az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékában lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai. A hazai újszülöttkori SMA-szűrések bevezetése gyökeresen megváltoztathatja az e betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet.

“A korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását mérsékelheti, előzheti meg”

– emelte ki a tárca.

Az újszülöttkori SMA-mintaprogram részeként a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett vércseppből, többletszúrás nélkül történik. Az újszülöttől nem kell extra vért venni, mert kötelező szűrővizsgálathoz levett szárított vércseppekből elvégezhető az SMA-szűrés is.

“A mintaprogram keretében végzett SMA-szűrés előszűrésnek minősül, pozitivitása esetén genetikai tanácsadás és megerősítő vérmintavétel történik”

– írták.

“Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen a mintaprogram egy éve alatt diagnosztizált 10-15 SMA-s csecsemő kaphat esélyt a tartós és teljes élethez”

– olvasható az Emmi közleményében.